Les gènes (cours SVT)

« Nos gènes contiennent des informations dont les scientifiques espèrent qu'elles aideront dans le traitement de nombreuses maladies.

La maladie de Huntington ouvre une fenêtre sur les choix auxquels nous sommes confrontés, car la médecine augmente notre capacité à intervenir dans la génétique humaine. Arrête de faire les cent pas, maman.

Tout ira bien.

»Meghan et sa mère, Anne, s'agitent nerveusement dans la salle d'attente du centre de test génétique.

Anne s'arrête et fait face à sa fille.

"Je souhaite que ce ne soit pas comme ça, Meghan." La famille d'Anne a été hantée par Huntington depuis que tout le monde peut s'en souvenir; ceux qui l'obtiennent en meurent toujours.

Son frère Harry allait très bien jusqu'à la quarantaine - puis vint la dépression, les bras tremblants.

«J'ai besoin de faire ce test, maman,» continue Meghan.

«Je veux savoir si je vais finir comme oncle Harry.

Je veux connaître les chances que mes enfants héritent de la maladie de Huntington.

Meghan et son mari, Rick, veulent fonder une famille, une famille épargnée par les danses bizarres de Huntington, les sautes d'humeur effrayantes et la mort prématurée.

«Je préfère ne pas avoir d'enfants si cela signifie les condamner à une mort comme celle-là», dit Meghan. «Je ferais n'importe quoi pour vous épargner», dit Anne.

"Mais, Meghan, comprenez que je ne veux pas être testée." Jusqu'ici, tout va bien "est ma philosophie.

Je n'ai que 42 ans.

Je veux vivre ma vie et prendre mes décisions sans qu'un diagnostic de Huntington ne pèse sur moi ma tête." «Mais maman, tu n'es pas celle qui est testée; je le suis.

Tombant dans la chaise à côté de sa fille, Anne plaide: "Vous ne voyez pas? Si votre test est positif, cela signifie que j'ai aussi le gène.

Et je ne veux pas savoir.

J'ai le droit de ne pas pour savoir, n'estce pas? " Anne et Meghan font face à un avenir provisoire.

Les membres de familles ayant des antécédents de maladie de Huntington savent depuis longtemps que ce trouble neurologique - avec sa perte de contrôle moteur, ses changements de personnalité, sa dépression, sa démence et sa mort - pourrait éventuellement être leur destin.

La maladie de Huntington est une maladie génétique qui peut être transmise des parents aux enfants.

Le gène de Huntington est dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène de l'un ou l'autre des parents déclenche la maladie.

Les enfants de personnes atteintes de la maladie de Huntington ont 50/50 de chances d'avoir également la maladie. Jusqu'à récemment, ces personnes n'avaient aucun moyen de savoir si cette entreprise de cartographie de l'ensemble complet des gènes humains - le génome humain.

Le projet facilitera la tâche des chercheurs qui souhaitent identifier les composants génétiques à la fois de la maladie et des traits physiques et intellectuels.

Jusqu'à présent, le résultat le plus évident du HGP est la prolifération elles se trouvaient dans les 50% malchanceux jusqu'à ce que les symptômes apparaissent, généralement entre 30 et 50 ans.Puis, en 1993, les scientifiques ont identifié le gène responsable de la maladie et ont rendu possible le test.

Meghan veut prendre.

Si Meghan est testée et trouvée porteuse du gène de la maladie de Huntington, sa mère doit également avoir le gène.

Meghan saura alors ce qu'Anne ne veut pas savoir.

Que devrait faire Meghan? Le projet du génome humain Le problème de Meghan laisse présager les dilemmes auxquels de nombreuses personnes seront confrontées à mesure que les scientifiques en apprendront davantage sur la génétique.

En 1990, un effort international a été lancé pour décoder le langage de nos gènes - le Human Genome Project (HGP).

Les États-Unis investissent 3 milliards de dollars sur 15 ans dans rapide de l'information génétique.

Au fur et à mesure que les nouvelles informations affluent, les questions traditionnelles nous hantent: que devonsnous faire de ces informations? Que signifie cette modification génétique particulière sur les plans personnel, médical et social? Si nous le pouvons, devons-nous intervenir pour corriger ou améliorer le génome d'un individu? Et quand on ne peut pas intervenir, comment gérer les informations diagnostiques en l'absence de cure? Le dépistage génétique peut fournir de nouvelles informations, non seulement pour les victimes potentielles de Huntington, mais aussi pour les personnes atteintes de plus de 4 000 autres maladies d'origine génétique.

Des affections supplémentaires sont enracinées dans l'interaction des gènes avec l'environnement.

Au total, les troubles génétiques sont la quatrième cause de décès aux États-Unis.

La découverte de l'emplacement d'un gène pathogène sur un chromosome permet un diagnostic avant l'apparition des symptômes.

Il permet également de tester des populations entières pour identifier les porteurs ainsi que ceux qui sont affectés.

L'espoir à long terme est une correction moléculaire précise du défaut afin que la maladie génétique devienne aussi curable que la maladie infectieuse.

Une telle thérapie pourrait également empêcher les pathologies génétiques de passer d'une génération à l'autre. Le fossé entre le diagnostic et la guérison Pourtant, malgré les progrès du HGP et, en fait, principalement à cause de cela - la prédiction des maladies continue de dépasser la capacité de la médecine à traiter ou guérir.

Le test de la maladie de Huntington peut confirmer une mutation dans le gène de Huntington, mais il n'offre aucun traitement pour les symptômes dévastateurs.

Le résultat est une rupture thérapeutique entre ce que nous savons et ce que nous pouvons faire. Meghan et Anne chevauchent terriblement cette crevasse, espérant contre tout espoir qu'elle se rétrécira.

Cependant, il semble probable que, à mesure que les informations proviennent du HGP, cette fracture thérapeutique continuera à s'élargir dans un avenir prévisible.

Cela pose des questions profondes et déroutantes sur les limites des connaissances médicales et du choix humain. Considérez les effets de l'information génétique sur les personnes qui, comme Anne et Meghan, sont confrontées à la maladie de Huntington.

S'ils découvrent qu'ils ont en fait le gène de Huntington, une ombre est projetée sur le reste de leur vie.

Un léger faux pas devient un présage de mouvements musculaires incontrôlables.

Se sentir bleu ne fait plus partie de la vie quotidienne mais est un précurseur de l'effondrement mental.

Le point de vue de la personne sur la vie est irréversiblement changé par un ensemble de prophéties sur l'affliction et la mort horrible.

Dans Mapping Fate, Alice Wexler décrit ce que c'est que de vivre avec ces connaissances: Une danseuse atteinte de la maladie de Huntington, au début de la quarantaine, a décrit comment, bien avant qu'il n'y ait d'autres symptômes, elle a commencé à avoir des difficultés à apprendre les séquences de danse; alors qu'une fois qu'elle n'a eu aucun problème à mémoriser des routines compliquées, elle a progressivement trouvé de plus en plus difficile de maîtriser une série d'étapes différentes.

Plus tard, elle a trouvé de plus en plus difficile d'organiser un repas, de coordonner les différents plats pour qu'ils ressortent tous ensemble.

Vivre à risque mine la confiance, car il n'y a aucun moyen de séparer les difficultés et les revers ordinaires de la vie des premiers symptômes de la maladie.

Ce n'est pas comme toute autre maladie physique, où la conscience peut au moins continuer à savoir que l'on est toujours soi-même, malgré une douleur intense et une limitation physique.

Huntington signifie une perte d'identité.

Mais bien avant la perte du contrôle moteur et de l'identité, les personnes porteuses du gène de Huntington risquent de perdre leur emploi et leur couverture sanitaire.

De nombreuses personnes issues de familles ayant des antécédents de troubles génétiques craignent que, si elles sont testées, les résultats deviennent publics et poussent les employeurs ou les assureurs à les exclure.

Les lois interdisant cette discrimination ne sont pas encore complètement en place.

C'est la prophétie du malheur social et médical à laquelle Anne résiste. Responsabilités envers la prochaine génération Mais sa fille Meghan a un autre ensemble de préoccupations.

La connaissance génétique est susceptible d'avoir son plus grand impact non pas sur la vie de ceux qui, comme la danseuse trébuchante, sont actuellement frappés, mais sur les choix à faire par ceux qui, comme Meghan, envisagent la parentalité.

Si Meghan n'a pas le gène, son enfant n'aura pas la maladie.

Si elle a le gène, tout enfant qu'elle conçoit a 50% de chances de partager son destin.

En supposant que Meghan apprenne qu'elle a le gène de Huntington, que devraient faire elle et son mari? Devraient-ils tenter leur chance avec la roulette génétique? Devraient-ils rester génétiquement sans enfant? Devraient-ils subir un diagnostic prénatal? Le dépistage et le diagnostic prénataux peuvent être réalisés par des méthodes telles que l'amniocentèse. Parfois, les tests génétiques sont associés à la fécondation in vitro dans une technique appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).

Le DPI est actuellement proposé dans un nombre limité d'établissements de recherche. Dans cette méthode, une fois l'ovule fécondé en dehors de l'utérus, l'embryon est autorisé à atteindre le stade de développement à huit cellules avant qu'une cellule ne soit retirée.

Cette cellule est ensuite testée pour les composants génétiques qui prédisposeraient l'enfant à une maladie particulière telle que la maladie de Huntington.

Ensuite, seuls les embryons qui ne contiennent pas le gène de la maladie sont transférés dans l'utérus, éliminant ainsi le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie de Huntington.

Quelle que soit la promesse de cette technique, le coût est loin d'être anodin.

Il comprend les frais de FIV - en moyenne 8 000 $ par cycle - plus le coût des tests génétiques, qui ajoute environ 2 000 $.

Même dans les rares cas où.... »