CHAPITRE 6: MUTATIONS de l’ADN

« CHAPITRE 6: MUTATIONS de l’ADN Comment sont apparues les modifications de caractères au cours des temps géologiques ? D'où proviennent-elles et quelles sont leurs conséquences ? I.

Notre équipement cellulaire est-il fiable? A) Apparitions des mutations Activité 1 : analyser des documents pour comprendre la fréquence des mutations (votre manuel P 34) I.

Notre équipement cellulaire est-il fiable à 100% ? A) Apparition des mutations Activité 1 : Analyser des documents pour comprendre la fréquence des mutations (votre livre p34) Montrer que des mutations de l’ADN peuvent survenir lors de différentes phases du cycle cellulaire. Montrer que des mutations de l’ADN peuvent survenir lors de différentes phases du cycle cellulaire. Sachant qu’une cellule humaine compte 3.109 paires de bases par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations de novo attendues chez un nouveau-né comparé à ses parents. Montrer que des mutations de l’ADN peuvent survenir lors de différentes phases du cycle cellulaire. 1.

Les résultats de l’expérience de PCR (doc.

1) montrent que des mutations spontanées apparaissent au cours du processus de réplication, c’est-a-dire au cours de la phase S du cycle cellulaire.

Le doc.

2 montre qu’une mutation peut également survenir au cours de n’importe quelle étape du cycle cellulaire par modification accidentelle d’une base dans la molécule d’ADN : à la réplication suivante, la séquence de la molécule néosynthétisée est modifiée, il y a alors mutation. Sachant qu’une cellule humaine compte 3.109 paires de bases par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations de novo attendues chez un nouveau-né comparé à ses parents. 2.

Les mutations par substitution touchent 1 nucléotide (ce qui équivaut à 1 paire de bases) sur 1,27.108 et une cellule humaine compte au total 2x3.109 paires de bases.

Le nombre de mutations par substitution attendues chez un nouveau-né est donc de 2 x 3.109 x 1,27.10-8 ≈ 76.

De même, le nombre de mutations par insertion/délétion attendues est de 2 x 3.109 x 1,5.10-9 ≈ 9. Point de cours: Pendant la réplication de l’ADN, surviennent des erreurs spontanées dont la fréquence est très faible.

Elles ont pour origine des erreurs des ADN polymérases.

L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication (modifications chimiques ou physiques). B) Conséquences des mutations dans la cellule Activité 2 : Analyser des documents pour déduire la première conséquence d’une mutation (p38 39) TD réparation Elles ont pour origine des erreurs des ADN polymérases.

L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication (modifications chimiques ou physiques). B) Conséquences des mutations Activité 2 : Analyser des documents pour déduire les conséquences des mutations (p38 39) Voir TD réparation Montrez qu’il existe des systèmes permettant l’élimination des lésions de l’ADN et que ces systèmes sont nécessaires au maintien d’un faible taux de mutation Pour expliquer comment les cellules maintiennent une faible fréquence de mutations : – montrer que des individus atteints de Xeroderma Pigmentosum accumulent les dimères de thymine après une exposition aux UV alors que ce n’est pas le cas des individus sains (doc 1) ; – faire ensuite le lien avec le fait que les individus malades présentent des mutations dans des gènes codant pour des enzymes impliquées dans des systèmes de réparation de l’ADN au niveau des dimères de thymine (doc 2 et 3). Cela permet de montrer que dans une cellule saine des systèmes de réparation existent et empêchent l’apparition et/ou le maintien de mutations (l’un des devenirs possibles d’une mutation est donc d’être éliminée par un système de réparation, l’autre devenir possible est d’être maintenue au sein de la cellule). Votre manuel page 38 Point de cours: Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN.

Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication. Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. B/ Conséquences des mutations pour l’individu et la population qu’il compose Activité 5 : à partir des documents des pages 39/40 et 41 de votre livre, expliquer les conséquences possibles des mutations sur un individu et sur la population qu’il compose. Une mutation peut apparaitre à la suite d’une erreur d’appariement au cours de la réplication de l’ADN, mais aussi durant n’importe quelle autre phase du cycle cellulaire, a la suite de dommages subis par la molécule d’ADN : toutes ces mutations sont qualifiées de spontanées.

De plus, des facteurs de l’environnement, appelés agents mutagènes, peuvent provoquer l’apparition de mutations : celles-ci sont alors qualifiées d’induites. En fonction du type de cellule touchée, les mutations ont différentes conséquences.

Si la mutation survient dans une cellule somatique, elle se propage dans les différentes cellules-filles obtenues après division de la cellule mutée.

En fonction de la nature de la mutation, les conséquences peuvent être variables pour l’individu mais, dans tous les cas, elle ne se transmettra pas a la descendance de ce dernier.

Si la mutation survient dans une cellule germinale et que les gamètes issus de cette cellule germinale participent à la reproduction, alors la mutation sera transmise a la descendance.

C’est ainsi qu’un nouvel allèle peut apparaitre et éventuellement se propager ensuite au sein d’une population. Point de cours: Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps.

Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype: apparition d’une maladie, d’un caractère nouveau. Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient →soit dans une cellule somatique: elle sera présente dans le clone issu de cette cellule. →soit dans une cellule germinale: elle devient potentiellement héréditaire. II.

Influence de l’environnement sur le matériel génétique d’un individu Activité 3 : voir 1° partie du TP mutagenèse Activité 3bis : Mettre en forme et analyser des résultats d’expérience pour montrer l'influence des UV sur le matériel génétique des êtres vivants. Les Levures ade2- présentent une couleur rouge qui dépend d’un gène ade2 qui intervient dans la synthèse de l’un des composants de l’ADN : l’adénine. Le produit de l’allèle ade2- n’est pas fonctionnel, la chaîne de synthèse s’interrompt et un composé intermédiaire (AIR) s’accumule, donnant la couleur rouge aux cellules. Deux versions différentes de ce gène sont trouvées chez les Levures : ade- chez les Levures rouges et ade+ chez les Levures blanches. D’autres mutations peuvent empêcher la synthèse du composé AIR : les Levures redeviennent alors blanches. Les Levures sont des unicellulaires microscopiques, invisibles à l’oeil nu.

Lorsqu’on les met en culture sur milieu solide (gel), les cellules issues des divisions successives s’accumulent au même endroit, formant une colonie qui devient visible à l’oeil nu.

Chaque colonie est formée par tous les descendants d’une seule cellule. Préparation de la paillasse : 1. à votre arrivée, le bec électrique pour microbiologie est allumé : la résistance du corps de chauffe est rouge (attention aux risques de brûlure).

Le cône de stérilité est déjà formé.ne pas l’éteindre 2. Se préparer : enfiler la blouse, s’attacher les cheveux s’ils sont longs, ôter les bagues et bracelets, se laver les mains au savon et les sécher avec le papier absorbant.

Désinfectez la paillasse avec un chiffon imbibé d’alcool. 3. Prendre une boîte de pétri contenant un milieu nutritif pour les levures : sans l’ouvrir, écrire vos noms sur le côté, ainsi que le temps d’irradiation aux UV (en secondes) 4. Désinfecter ses mains en les lavant avec la solution hydro alcoolique : ne pas les essuyer, mais les laisser sécher. Pour réaliser la suite en conditions stériles : il faut travailler dans le cône de stérilité, ne pas parler.

Chacun doit savoir ce qu’il a à faire : cela implique que chaque groupe a déjà lu la suite et s’est organisé. Mise en culture des levures : Chacun va jouer son rôle : italique souligné ou normal Travailler dans le cône de stérilité. 1. Agiter la suspension de levures.

Ouvrir le tube en prenant soin de ne pas faire entrer d’air et de ne pas toucher le bord du tube. 2. Sortir délicatement la pipette pasteur de son emballage. 3. Prélever un peu de la suspension avec la pipette Pasteur stérile.

Puis refermer le tube. 4. Déposer deux gouttes au centre de la boîte de pétri maintenue entrouverte, ne pas poser le couvercle sur la paillasse et ne pas le sortir du cône de stérilité, travaillez le plus rapidement possible et refermez dès que c’est terminé).

Placer la pipette pasteur dans le pot d’eau de javel. 5. Sortir délicatement l’étaleur de son emballage. 6. Posez l'étaleur stérile sur le milieu gélosé en contact avec les 2 gouttes et étalez la suspension en faisant tourner la boite de pétri tout en conservant l’étaleur en contact avec la gélose. 7. Placer l’étaleur dans le pot d’eau de javel 8. Fermer la boite et poser la à l’envers à l’endroit désigné. Exposition aux UV : après ensemencement de toutes les boites Attention :.... »